El Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) de Barcelona y el German Cancer Research Center (DKFZ) encabezan un estudio para unificar los procedimientos de secuenciación del genoma del cáncer entre 78 instituciones internacionales.

El estudio, que publica la revista “Nature Communications”, revela un alto nivel de heterogeneidad en los procedimientos de secuenciación del genoma del cáncer entre las diferentes instituciones mundiales.

Por eso, los investigadores creen que los resultados sientan los fundamentos para una nueva era en la genómica del cáncer creando directrices y aportando nuevas herramientas para conseguir datos de alta calidad para mejorar el diagnóstico y la medicina de precisión.

Según los investigadores, el estudio “construye los fundamentos de la próxima era en la investigación genómica del cáncer”, ya que se han establecido estándares fiables para obtener resultados precisos en la detección de mutaciones somáticas, que son un sello distintivo de los genomas del cáncer.

Las mutaciones somáticas son alteraciones genéticas espontáneas adquiridas por una célula y que pueden ser transmitidas a la progenie de la célula mutada en el curso de la división celular y del crecimiento tumoral.

Las mutaciones somáticas difieren de las variantes de la línea germinal, que son las que se heredan de padres a hijos.

El estudio, con la participación de 83 investigadores de 78 instituciones de investigación en el marco del Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC), identificó diferencias metodológicas sustanciales en la secuenciación del genoma del cáncer entre los diferentes centros implicados.

“Los hallazgos de nuestro estudio tienen implicaciones de largo alcance para analizar el genoma del cáncer”, declaró el director del CNAG-CRG en Barcelona, Ivo Gut.

“Hemos encontrado añadió muchas inconsistencias tanto en el proceso de secuenciación como en el análisis de datos, y, como descubrimientos relevantes que son, consideramos que estos datos tienen que estar disponibles para la comunidad científica y para todos aquellos profesionales vinculados con el diagnóstico del cáncer, para que puedan perfeccionar sus sistemas y generar resultados más estandarizados y consistentes”.

El Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer es un esfuerzo internacional que tiene como objetivo establecer una descripción completa de los cambios genómicos, transcriptómicos y epigenómicos en 50 tipos o subtipos diferentes de tumor con importante relevancia clínica y social en todo el mundo.

El ICGC está caracterizando alrededor de unos 25.000 genomas procedentes de muchos tipos de cáncer y cuenta con 78 proyectos financiados por diferentes fuentes internacionales.

Para este estudio, se analizaron dos tipos de cáncer, la leucemia linfocítica crónica (LLC) y el meduloblastoma (un tumor maligno del cerebro que aparece en el cerebelo de los niños).